Cet arrêté fixe en annexe les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicale, et retient en premier lieu que "l'individu doit rester au centre des préoccupations des acteurs du diagnostic des maladies génétiques. C'est pourquoi l'information, le consentement et les modalités de rendu d'un résultat doivent tenir une place centrale dans la conduite de l'étude génétique".

Après avoir rappelé les principes de protection des personnes du Code civil, ce texte développe quatre points portant sur la prise en charge des personnes : la prescription de l'examen (quand prescrire? qui prescrit et à qui ?), l'information et le consentement du patient (contenu du consentement, signature, et hypothèse de modification de la prescription), la communication du résultat, et le suivi médical. Ensuite, l'arrêté précise la question de la réalisation des examens, du prélèvement au compte-rendu : réalisation (laboratoires et praticiens agrées), réactifs, contrôles de qualité), prélèvement, phase analytique, conditions de refus d'exécution d'une analyse prescrite, etc.