Les protocoles nationaux de diagnostics de soins (PNDS) visent à informer les professionnels concernés des bonnes pratiques en termes de prise en charge diagnostique, thérapeutique et de parcours de soins pour une maladie rare. Ils optimisent et harmonisent la prise en charge et le suivi des personnes malades sur l'ensemble du territoire, et en particulier, dans les différents centres de référence maladies rares (CRMR). Leur rédaction obéit à une méthode précise définie par la Haute autorité de santé dans dans un guide méthodologique intitulé "Méthode d'élaboration d'un protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares".