Le diagnostic préimplantatoire (DPI) s'entend du diagnostic biologique réalisé à partir de cellules prélevées sur l'embryon in vitro. Il concerne les couples, qui du fait de leur situation familiale, ont une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic (article L.2131-4 Code de la Santé Publique). Le DPI ne peut être effectué que lorsqu'a été préalablement et précisément identifiée, chez l'un des parents ou l'un de ses ascendants immédiats dans le cas d'une maladie particulièrement invalidante, à révélation tardive et mettant prématurément en jeu le pronostic vital, l'anomalie ou les anomalies responsables d'une telle maladie.
Au total en 2016, outre les anomalies de structure décelées en cytogénétique, 246 maladies génétiques différentes ont bénéficié d'une mise au point en vue d'un DPI, dont 25 nouvelles indications de maladies génétiques.
On observe une nette augmentation (+20%) du nombre de dossiers examinés en 2016 par rapport à l'année 2015, augmentation portant principalement sur les dossiers de génétique moléculaire (+29%) par rapport aux dossiers de cytogénétique (+7%). La proportion de demandes acceptées sur les demandes examinées est stable à l'échelon national (75,6% soit 694) avec une proportion de 73% pour les dossiers de génétique moléculaire et 80% pour les dossiers de cytogénétique et quelques disparités entre les quatre centres.