Par dérogation au principe de consentement exprès et préalable prévu à l'article 16-10 du code civil, et dans certaines conditions, la loi de bioéthique n° 2021-1017 du 2 août 2021 autorise la réalisation d'un examen des caractéristiques génétiques d'une personne hors d'état d'exprimer sa volonté ou décédée, dans l'intérêt des membres de sa famille potentiellement concernés lorsque « un médecin suspecte une anomalie génétique pouvant être responsable d'une affection grave justifiant de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins. ». Toutefois, préalablement à la réalisation de l’examen, le médecin doit s’assurer que la personne hors d’état d’exprimer sa volonté ou décédée ne s’y est pas opposée antérieurement.
Selon l’arrêté du 11 septembre 2023, « l’examen des caractéristiques génétiques de la personne ne peut être réalisé, dans l'intérêt des membres de sa famille potentiellement concernés, que lorsque les informations médicales […] sont évocatrices d'une maladie, ou groupe de maladies, connue pour être d'origine génétique, d'expression grave et susceptible de mesures de prévention ou de soins, y compris de conseil génétique au bénéfice de la parentèle. ». L’arrêté précise néanmoins que « seule une personne supposée, de façon permanente, hors d'état d'exprimer sa volonté, peut faire l'objet d'un diagnostic génétique, sans son consentement, au bénéfice des membres de sa parentèle. ». A cet égard, une évaluation médicale doit être réalisée, afin d’apprécier la pérennité de son état.
L’arrêté du 11 septembre fixe ainsi quatre critères cumulatifs :
- L’identification d’une affection « grave » ;
- L’existence de mesures de prévention ou de soins permettant d’éviter la maladie, d’en retarder l’apparition ou d’en diminuer la gravité ;
- L’existence d’un intérêt de l'examen génétique pour les membres de la famille potentiellement concernés ;
- L’existence d’un ou plusieurs examens génétiques pouvant poser ou confirmer le diagnostic de l’anomalie génétique suspectée.