Par arrêté modifiant les dispositions de l’arrêté du 22 février 2018 relatif à l’organisation du programme national de dépistage néonatal, les pouvoirs publics ont entériné l’élargissement de ce dispositif à trois nouvelles affections génétiques.
Inscrit dans une logique de prévention primaire et de détection précoce, le dépistage néonatal constitue une mesure de santé publique. La refonte partielle opérée par l’arrêté du 16 avril 2025 repose sur les recommandations successives de la Haute Autorité de santé (HAS) émises entre 2022 et 2024, et s’inscrit dans le cadre d’une actualisation du périmètre de ce dépistage.

Trois affections sont désormais incluses dans ce programme :
• Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS), pathologie affectant gravement les défenses immunitaires du nourrisson ;
• Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD), maladie métabolique rare affectant la dégradation des acides gras ;
• L’amyotrophie spinale (SMA), maladie neuromusculaire d’origine génétique entraînant une dégénérescence des motoneurones.

Les modalités techniques de réalisation du dépistage ont également été précisées dans le même arrêté, à travers la création de trois nouvelles annexes au point 7. Elles encadrent la méthode, le moment du prélèvement (48 à 72 heures après la naissance), la nature des analyses réalisées (biologie moléculaire ou spectrométrie de masse selon les cas) et les seuils d’interprétation des résultats.

Enfin, la composition de la commission en charge du dépistage néonatal est modifiée pour intégrer un représentant du Collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF), renforçant ainsi l’approche multidisciplinaire de cette politique de prévention.

Cette mesure porte à 17 le nombre de maladies recherchées systématiquement chez les nouveau-nés.
Avec cette extension, le programme national de dépistage néonatal confirme son rôle stratégique dans la détection précoce de maladies graves, et marque une nouvelle étape vers un élargissement progressif, fondé sur les recommandations scientifiques, au service de la santé de l’enfant.