L’arrêté du 31 juillet 2024 définit le dépistage néonatal comme « une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares, souvent d’origine génétique, afin de mettre en œuvre à un stade précoce, avant l'apparition de symptômes, des mesures appropriées pour éviter ou limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé de l'enfant. »

L’arrêté prévoit que les examens de biologie médicale pour un dépistage néonatal doivent être réalisés sur un échantillon de sang prélevé 48 heures après la naissance de l’enfant. Si cela n’est pas possible dans ce délai, le prélèvement est fait 72 heures après la naissance, et si cela n’est toujours pas possible dans ce délai, le prélèvement est fait après 72 heures.

Il est précisé que le programme national de dépistage néonatal est piloté par un comité national placé auprès du ministre en charge de la santé et présidé par le directeur général de la santé. Ce comité est chargé de plusieurs missions, notamment le suivi de la réalisation du programme national de dépistage ainsi que l’expertise pour le ministère de la santé sur les mesures d’adaptation nécessaires au programme.

L’arrêté prévoit également qu’un centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) soit mis en place afin d’assurer la coordination entre les différentes instances nationales et régionales de dépistage. Ce centre national a également pour mission de faciliter et d’accompagner la mise en œuvre du programme sur l’ensemble du territoire.

Il est prévu que trois commissions soient instituées au niveau national dans le cadre du programme national de dépistage néonatal (leur composition est précisée en annexe de l’arrêté) :
- Une commission épidémiologique ;
- Une commission biologique ;
- Une commission scientifique de prospectives.

À l’échelle régionale, le dépistage néonatal est mis en œuvre dans chaque région par un centre régional de dépistage néonatal.