Ces bonnes pratiques concernent le dispositif d'information de la parentèle prévu par le législateur (art. L. 1131-1-2 du code de la santé publique) en cas de diagnostic d'une anomalie génétique grave dont les conséquences sont susceptibles de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soin. Elles viennent compléter l'arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales, une attention particulière doit notamment porter sur la prescription. « Ce dispositif d'information de la parentèle ne s'applique qu'aux examens diagnostiques (anomalies génétiques délétères : mutations géniques ou anomalies chromosomiques) et aux examens de prédispositions. Sont exclus de ce champ d'application les examens basés sur l'étude de susceptibilité. L'objectif de ces bonnes pratiques est de donner des indications permettant au médecin prescripteur d'évaluer dans quels cas ce dispositif doit être mis en œuvre, de lui préciser les modalités d'application ou, le cas échéant, d'orienter la personne vers un médecin membre d'une équipe pluridisciplinaire. »