« Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves. L’enjeu est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants.».
Dans cette recommandation, « lA HAS recommande d’élargir aux déficits TYR-1, HCY, MSUD, GA-1, IVA, LCHAD, et CUD, le DNN en population générale en France. Ce dépistage implique nécessairement l’utilisation de la technologie de MS/MS ».