La stratégie de dépistage prénatal de la trisomie 21 a évolué en 2018 en France à la suite de la recommandation de santé publique émise par la Haute Autorité de santé (HAS). Elle préconise désormais la proposition systématique d’un examen de l’ADN libre circulant (ADNflc) à toute femme enceinte dont l’examen combiné du premier trimestre montre un risque de trisomie 21 compris entre 1/1000 et 1/51 à la place d’un caryotype d’emblée pour les femmes dont le risque de l’examen combiné était supérieur à 1/250, afin de limiter le nombre de prélèvements invasifs (amniocentèse, choriocentèse) nécessaires au caryotype. Il avait été noté par la HAS en 2018 que l’introduction du test ADNflc pourrait entrainer une diminution du repérage des anomalies chromosomiques autres que la T21 (du fait de la réduction du nombre de caryotypes).

Ainsi, dans la continuité des recommandations HAS de 2017, et en réponse à une nouvelle saisine de la Direction générale de la Santé (DGS), la HAS a évalué l’intérêt et l’impact du repérage d’autres anomalies chromosomiques par les examens basés sur l’ ADN libre circulant dans le sang maternel réalisés dans le cadre du dépistage de la T21. Au terme de son évaluation, la HAS a émit de nouvelles recommandations en octobre 2024.